RSS

Sindrom Turner

1 komentar

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau nondisjunction saat atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahanzigot.

Deteksi

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukanUSG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan. Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit.

Ciri - ciri

Wanita dengan sindrom Turner memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangkatulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.
Continue Reading... Label:


Sindrom Marfan, Sebuah Gangguan Pertumbuhan

0 komentar

Sindrom Marfan adalah gangguan jaringan ikat. Fungsi utama dari jaringan ikat adalah untuk menahan tubuh bersama-sama dan menyediakan arahan bagi pertumbuhan dan perkembangan. Jaringan ikat terdiri dari serabut, sel-sel dan cairan ekstra seluler. Cairan ekstra seluler dan serabut disebut matriks.
Marfan syndrome (MFS) adalah gangguan spektrum disebabkan oleh cacat genetik diwariskan dari jaringan ikat yang memiliki mode dominan autosomal transmisi cacat itu sendiri telah diisolasi dengan gen FBN1 pada kromosom 15. yang kode untuk protein jaringan ikat fibrillin. Kelainan pada protein ini menyebabkan segudang masalah klinis yang berbeda, dimana masalah sistem muskuloskeletal, jantung, dan mata mendominasi. Kerangka pasien dengan MFS biasanya menampilkan cacat multiple termasuk arachnodactyly (yaitu, normal panjang dan angka tipis), dolichostenomelia (yaitu, kaki panjang relatif terhadap panjang batang), kelainan bentuk pectus (yaitu, pectus excavatum dan pectus carinatum), dan scoliosis torakolumbalis.
Dalam sistem kardiovaskular dapat terjadi gangguan dilatasi aorta, regurgitasi aorta, dan aneurisma yang merupakan gangguan paling mengkhawatirkan.  Katup mitral prolaps yang membutuhkan penggantian katup dapat juga terjadi. Temuan gangguan mata dapat terjadi termasuk miopia, katarak, ablasi retina, dan dislokasi lensa utama.
Kejadian Sindrom Marfan diperkirakan berkisar dari 1 dalam 5.000 sampai 2-3 dalam 10.000 orang. Mutasi pada gen fibrillin menyebabkan efek pleiotropic;. Dengan demikian, berbagai fitur fenotipik yang berasal dari mutasi gen tunggal. Beberapa penyakit lain memiliki presentasi yang mirip dengan MFS, sehingga sangat sulit untuk menentukan kejadian tepat.
Sejarah
Bernard Marfan seorang dokter anak penemu sindrom ini lahir di Castelnaudary, Aude, Prancis pada 23 Juni 1858. Pada 1892, ia diangkat sebagai asisten profesor pediatri di fakultas Paris. Marfan menggambarkan penyakit yang masih menyandang namanya pada pertemuan Society Kedokteran Paris pada 1896. Ia memaparkan kasus seorang gadis 5-tahun bernama Gabrielle, yang memiliki anggota badan tidak proporsional panjang.
Dalam studi kemudian, anomali lanjut didokumentasikan, termasuk arachnodactyly (digit), kelainan kardiovaskular, dan dislokasi dari lensa okular. Sebuah komplikasi umum dan sering mematikan MFS adalah diseksi aorta, dan warisan genetik yang sekarang dikenal sebagai autosomal. Marfan memperoleh reputasi internasional dan secara luas diakui sebagai pelopor kedokteran anak di Perancis. Ini sangat banyak terjadi di Inggris, juga, di mana dia menerima beasiswa kehormatan dari Royal Society of Medicine tahun 1934.
Permasalahan Sindrom marfan
Dalam sindrom Marfan, jaringan ikat rusak dan tidak bertindak sebagaimana mestinya. Karena jaringan penghubung ditemukan di seluruh tubuh, sindrom Marfan dapat mempengaruhi banyak sistem tubuh, termasuk kerangka, mata, jantung dan pembuluh darah, sistem saraf, kulit, dan paru-paru. Sindrom Marfan mempengaruhi pria, wanita, dan anak-anak, dan telah ditemukan di antara orang-orang dari semua ras dan latar belakang etnis.
Kelainan protein jaringan ikat fibrillin menyebabkan berbagai masalah pada individu yang terkena. Masalah yang paling parah termasuk dilatasi aorta dan diseksi, yang secara historis menjadi faktor penyebab kematian pasien di awal. Deformitas skeletal seperti scoliosis torakolumbalis, lordosis dada, dan excavatum pectus, dapat mengakibatkan kesulitan paru yang termasuk penyakit saluran napas restriktif dan cor pulmonale jika cacat yang progresif dan tidak diobati. Akhirnya, kebutaan bisa terjadi akibat glaukoma yang tidak diakui dan tidak diobati, ablasi retina, dan katarak.
Penyebab
Pada banyak kasus Sindrom Marfan penyebab tidak diketahui. Sindrom Marfan disebabkan oleh kerusakan (mutasi) pada gen yang menentukan struktur fibrillin, protein yang merupakan bagian penting dari jaringan ikat. Mutasi pada lokus FBN1 dari gen pada kromosom 15 fibrillin telah dikaitkan dengan MFS dan lainnya entitas klinis yang berbeda dengan temuan serupa.
Patofisiologi
Selama bertahun-tahun, beberapa peneliti telah mempelajari berbagai molekul ditemukan dalam matriks ekstraseluler dalam upaya untuk menjelaskan penyebab MFS . Molekul-molekul ini telah termasuk kolagen, elastin, asam hialuronat, dan, baru-baru ini, fibrillin. Sakai et al diidentifikasi fibrillin, protein 350-kd, dengan menggunakan antibodi monoklonal yang diajukan terhadap miofibril. Studi immunofluorescence kemudian digunakan untuk membandingkan reaktivitas di kedua subyek sehat dan mereka dengan MFS.. Selama periode ini, teknologi serupa digunakan untuk membangun sebuah peta pengecualian genetik yang mengarah ke lokalisasi dari cacat pada kromosom 15 (band P15-Q23).
Beberapa mutasi titik kini telah diidentifikasi pada gen fibrillin, sebagian besar yang mempengaruhi residu sistein dalam mikrofibril. Jadi, mutasi ini diduga menyebabkan fibrillin cacat yang dihasilkan. Struktur fibrillin dan fungsi yang diubah oleh protein folding abnormal akibat perubahan ikatan antara residu sistein, yang pada gilirannya menyebabkan cacat produksi mikrofibril.
Tanda dan Gejala
Gejala dari sindrom ini dapat diketahui dalam jangka lama. Sindrom ini mempengaruhi kerangka, mata, jantung dan pemubuluh darah, sistem saraf, kulit, dan paru-paru.
Tidak ada tanda tunggal pathognomic untuk MFS, mengingat expressivity variabelnya. Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis berdasarkan kelainan khas. Sistem jantung, rangka, dan okular umumnya lebih terfokus pada kriteria diagnostik MFS, namun jaringan lain, termasuk otot rangka, lemak, kulit, fasia, dan saluran pernapasan, mungkin akan terpengaruh dalam kondisi ini juga. Daftar berikut ini menjelaskan temuan klinis yang paling umum dan Berlin revisi kriteria (1986) untuk diagnosis MFS. Kriteria Ghent (1996) memperbarui pedoman sebelumnya untuk memasukkan penekanan lebih besar pada temuan rangka, serta mereka tentang sejarah keluarga dan genetik. [16, 17] (Lihat juga artikel eMedicine Sindrom Marfan di bagian Pediatrics untuk lebih rinci deskripsi kriteria Ghent.)

Sistem Rangka Tulang
Untuk keterlibatan sistem kerangka untuk digunakan sebagai kriteria untuk diagnosis, minimal 2 kriteria mayor atau 1 kriteria utama ditambah 2 kriteria minor harus ada.
Kriteria sistem kerangka adalah sebagai berikut:
§  Pectus carinatum
§  Excavatum pectus yang membutuhkan pembedahan
§  Sebuah atas-ke-rendah mengurangi rasio segmen (yaitu, jarak dari kepala ke simfisis pubis dibagi dengan jarak simfisis pubis pada sol) kurang dari 0,85
§  Lengan meningkat rentang-ke-tinggi rasio yang lebih besar dari 1,05
§  Sebuah tanda positif pergelangan tangan (misalnya, ibu jari dan jari telunjuk ketika tumpang tindih melingkari pergelangan tangan kontralateral.
§  Sebuah jempol tanda (Steinberg) positif (yaitu, ibu jari melampaui perbatasan ulnaris dari tangan ketika angka tersebut dipegang tertekuk di telapak tangan.)
§  Scoliosis torakolumbalis lebih dari 20 ยบ atau spondylolisthesis
§  Runtuhnya Progresif hindfoot, menyebabkan deformitas planovalgus pes
§  rotrusio acetabuli dari tingkat apapun (terlihat pada anteroposterior (AP) radiografi panggul)
Kriteria Minor sistem kerangka adalah sebagai berikut:
§  Pectus excavatum keparahan moderat
§  Hipermobilitas
§  Tinggi langit-langit melengkung, dengan crowding gigi
§  Wajah  (dolichocephaly, malar hipoplasia, enophthalmos, retrognathia, turun-miring fisura palpebral

Sistem Okular
Untuk keterlibatan okular sistem yang akan digunakan sebagai kriteria diagnostik, kriteria utama atau minimal 2 kriteria minor harus ada
§  Sistem mata kriteria mayor  adalah ectopia lentis (dislokasi lensa) [18].
§  Kriteria mata minor  adalah sebagai berikut:
1.      Kornea normal datar
2.      Panjang aksial peningkatan dunia, yang diukur dengan US
3.      Otot iris atau hipoplasia hipoplasia silia, menyebabkan myopia

Sistem Kardiovaskular
Untuk keterlibatan sistem kardiovaskular harus dipertimbangkan kriteria diagnostik, hanya salah satu kriteria mayor atau minor harus hadir
Kriteria Mayorvsistem kardiovaskular adalah sebagai berikut:
§  Dilatasi aorta asendens, dengan atau tanpa regurgitasi, dan melibatkan setidaknya sinus dari Valsava
§  Diseksi dari aorta asendens

Kriteria Minor sistem kardiovaskular adalah sebagai berikut:
§  Katup mitral prolaps, dengan atau tanpa regurgitasi
§  Dilatasi arteri pulmonalis utama tanpa adanya stenosis pulmonal valvular atau perifer atau penyebab yang jelas lain pada pasien yang lebih muda dari 40 tahun
§  Kalsifikasi anulus katup mitral pada pasien yang lebih muda dari 40 tahun
§  Dilatasi atau diseksi dari aorta dada atau perut menurun pada pasien lebih muda dari 50 tahun

Sistem  Paru
Untuk keterlibatan sistem paru diperhatikan kriteria diagnostik, salah satu kriteria minor harus ada.
Tidak ada kriteria sistem utama paru ada.
Kriteria Minor sistem paru adalah sebagai berikut:
§  Spontan pneumotoraks
§  Apikal blebs

Kulit dan integumen
Untuk kulit dan keterlibatan integumen diperhatikan kriteria diagnostik, kriteria utama atau salah satu dari kriteria minor harus ada. Kulit utama dan kriteria integumen adalah dural lumbosakral ectasia, seperti yang digambarkan oleh dihitung (CT) scanning tomography atau magnetic resonance imaging (MRI). Kulit kecil dan kriteria integumen adalah sebagai berikut:
• Striae atrophicae yang tidak berhubungan dengan kehamilan atau stres yang berulang
• Berulang atau hernia insisional

Riwayat keluarga
Untuk sejarah keluarga untuk dipertimbangkan iuran untuk diagnosis MFS, salah satu kriteria utama harus hadir. Kriteria keluarga besar sejarah adalah orang tua, anak, atau saudara yang memenuhi kriteria diagnostik berikut secara independen:
§  Adanya mutasi pada FBN1 diketahui menyebabkan MFS
§  Adanya haplotype sekitar FBN1, diwarisi oleh keturunan yang diketahui terkait dengan MFS tegas didiagnosis dalam keluarga
§  Tidak ada kriteria keluarga minor sejarah ada.

Persyaratan untuk diagnosis MFS
§  Indeks kasus – kriteria utama dalam sedikitnya 2 sistem organ yang berbeda dan keterlibatan dalam sistem organ ketiga
§  Anggota keluarga – Adanya kriteria utama dalam sejarah keluarga, salah satu kriteria utama dalam suatu sistem organ, dan keterlibatan sistem organ kedua

Pengobatan
Tak ada obat khusus untuk Sindrom Marfan. Namun demikian, berbagai pilihan pengobatan dapat meminimalkan dan kadang-kadang mencegah komplikasi.  Spesialis yang sesuai akan mengembangkan program pengobatan perorangan; pendekatan dokter menggunakan tergantung pada sistem yang telah terpengaruh.

Continue Reading... Label:


 
Return to top of page Copyright © 2010 | Flash News Converted into Blogger Template by HackTutors